脑皮质小头的体细胞突变

尽管大家越来越注意到卵母细胞基因在遗传疾病里面的作用，但是现今早已系统评量卵母细胞基因在大脑发育性疾病的患病率以及换用最佳的技术原理来监测卵母细胞嵌合的深入研究。

美国波士顿儿童医院的学者进行了一项深入研究，显然靶向颇高通量可有效率已确定脑病变病征的卵母细胞基因，篇文章最近发表在 NEJMMagazine 上。

使用内置的与脑病变相关的已知候选遗传的面板，我们对158名脑病变病征的白细胞来源的DNA比对换用靶向颇高产值的序列(尺度, ≥200×)。脑病变包括双皮质综合征（皮质下带病变，30名病征），伴巨脑的多脊髓起程（20名病征），脑组织道旁结节性病变（61名病征）以及巨脑起程。我们换用Sanger颇高通量证实了候选基因，对于不等输入尺度的变异体，亚了了在此之后仍须了了颇高通量。

结果显示：在27名病征里面发掘出了已证实的随机基因；其里面8名病征是卵母细胞基因，主要是在双皮质综合征（其DCX和LIS1发掘出基因）、脑组织道旁结节性病变(FLNA)、巨脑起程(TUBB2B)的病征里面。

在监测的卵母细胞基因里面，5个基因是不能用传统的Sanger颇高通量测出来的，但可用亚了了和亚了了的DNA颇高通量来监测。并且发掘出在巨脑起程病征里面候选遗传DYNC1H1, KIF5C和其他驱动细胞内遗传有潜在的随机基因。

靶向颇高通量可视为监测脑病变病征卵母细胞基因的坚实枪械。除了同类型核苷酸颇高通量和同类型遗传组颇高通量外，颇高覆盖颇高通量面板是评量大脑精神性疾病卵母细胞基因的重要手段。

查看信息论邮箱

主编： chenjialong