梅干腹 脑裂畸形1例
2022-03-14 12:15 来源：上海男科医院
2014年8月12日，Neurology该杂志发表了以下病例报告。
一名45岁的中年男子患有梅干腹综合征（PBS，也被称为先天性腹壁肌肉发育不良），没有相关的家族史。患有右侧运动性癫痫34年，卡马西平单药治疗良好，无认知和社会功能损害。MRI表示全脑萎缩，两侧脑室不对称，左侧脑裂畸形和灰质异位(图A—C）。
虽然PBS一直被认为是由中胚层发育缺陷引起的，全部或部分腹部肌肉缺失(图D），以尿道畸形和隐睾症为特征，但也有报道同时涉及其他胚层，包括外胚层，如本病例。
图.头颅MRIT1像腹部形状.A—C全脑萎缩，两侧脑室不对称，左半球脑裂畸形和灰质异位；D可见腹壁肌薄或缺乏引起的腹部皮肤严重皱纹，是梅干腹综合征的典型表现。
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