JAMA 病例单打独斗：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自英美两国西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan 博士近期在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 周报报道了一则有趣的病症，我们；也看一看。

该患儿是一位 25 岁的年长，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起神经性、射精障碍等广泛性性很低的一系列药理学副作用。既往有多动病家族通史，服用右旋安非他命/安非他命。近期无生育原先，但对未来子代非常重视。

强壮检验：身极高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，胚胎短时间，无外在病症，无女性化，患儿侧胸部萎缩，每个仅 4 ML（短时间尺寸约 20 mL），附睾、精索无异常。

根据家族通史及强壮检验结果，的实验室检验如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你会如何深入研究上述病情？

A: 患儿疑为极高促性腺激效广泛性性减退病（上皮细胞胸部功能性心肌梗塞），只需实质性自为染色体核型深入研究。

B: 患儿疑为低促性腺激效广泛性性减退病（继发性胸部功能性心肌梗塞），只需实质性自为头颅磁共振检验。

C: 患儿激效极高度短时间，应当回避阻塞性胎盘依赖于意味著。

D: 患儿目前予以外源性荷尔蒙治疗。

正确回答是 A，你发问了吗？

浅谈两种促性腺激效

两种促性腺激效——卵泡诱导效（FSH）和肠道生成效（LH）是包含α核糖体和β核糖体的糖蛋白，并因此立即其各自的扰生物学特性。在年长体内，FSH 可诱导胸部支持细胞，从而支持精原细胞进自为减数分裂游离及成熟，此外，LH 可诱导胸部间质细胞激素荷尔蒙。

FSH 是胎盘生成的晴雨表，FSH 极高度下降并不一定指不止胎盘生成缩减, 但只需留意，血清 FSH 极高度短时间并不并不相同胎盘生成短时间。具体来说，当评估年长胎盘依赖于时，FSH 极高度以及胸部尺寸可用于鉴别阻塞性无精病（FSH 及胸部大小短时间）和非阻塞性无精病（FSH 下降，胸部小）。多种不同的实验室，成年年长的 FSH 短时间值范围亦多种不同，本病症为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥诊所）。一些组织甚至推不止了更为具体的短时间值范围，提不止年长短时间的 FSH 极高度上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 激素有节律性变化，所以在 FSH 极高度短时间的前提下，连续不断测定、确认结果不能必要。1992 年，世卫组织推荐酶排特异性技术作为测定 FSH 极高度的金标准化。

病症深入研究

虽然该例患儿 FSH 极高度短时间，但其促性腺激效极高度下降、侧胸部萎缩以及胎盘完全依赖于，提示上皮细胞胸部功能性心肌梗塞意味著。无精病约占总体的 1%，15% 的无精病患儿诊断有性状异常，常见的有 Y 染色体扰局限性和染色体核型异常。回避该例患儿最意味著的诊断是 Klinefelter 遗传性，应当进自为染色体核型深入研究。

Klinefelter 遗传性的发病率约为 1/500-1/600，副作用体征不典型, 患儿经常在评估子代时被诊断不止，仅 10% 在成年人前被明肺炎断。上会 Klinefelter 遗传性患儿的 FSH 极高度极高于 30 mIU/mL，荷尔蒙极高度略低于 300 ng/dL，但只需要留意的是，FSH 极高度轻度下降甚至荷尔蒙极高度短时间并不能排除 Klinefelter 遗传性的意味著。尽管 90% 的 Klinefelter 遗传性患儿不止现无精病，但通过显扰挤压胸部取精技术，超过 2/3 的患儿可理论上给与胎盘，继而通过卵母细胞胞浆内单胎盘注射进自为体外受精，且不能增加性染色体异常遗传给后代的风险。对于显扰挤压胸部取精术的时机，一些研究者认为，Klinefelter 遗传性病程日趋实质性，一旦胎盘开始逐步形成，应当理应当自为显扰挤压胸部取精术，然而不以为然观点业内尚未达成共识。

与本例阐述的上皮细胞胸部功能性心肌梗塞多种不同，继发性胸部功能性心肌梗塞的促性腺激效极高度偏极高或略低于短时间，荷尔蒙极高度比如说较低，即低促性腺激效广泛性性减退病。其病变包括影响皮质、脑垂体功能性的各种因效、有先天性（如 Kallmann 遗传性、空蝶鞍遗传性、血色沉着病），也有后天获得性（如泌乳效瘤、脑部放疗通史）。

外源性给予荷尔蒙将招致皮质和脑垂体的回授抑制，降低 FSH 和 LH 极高度。但这种制剂比如说会抑制人体内荷尔蒙显现不止，影响胎盘生成。

阻塞性无胎盘病的病变包括胸部或胸部指甲、锁骨或盆腔手术后通史、生殖道感染疤痕、射精管梗阻、先天性侧睾丸缺如（CFTR 突变）、侧睾丸不育等等。但阻塞性无胎盘病患儿的 FSH 极高度和胸部大小仅是短时间的。

患儿结节病

随后，通过性状检测，该例患儿肺炎患 Klinefelter 遗传性，核型异常为 47,XXY。在咨询性状秘书后，患儿自为显扰挤压胸部取精术，后胎盘成功取不止并冻存。在接下来几年中，患儿日趋并发性腺功能性减退的多种副作用，如荷尔蒙极高度降低，随后接受荷尔蒙替代治疗。

药理学启示

最后，Brannigan 博士忽略，若年长患儿 FSH 极高度下降，荷尔蒙极高度短时间或偏极高，应当回避示上皮细胞胸部功能性心肌梗塞意味著。商业的实验室的 FSH 肌酸酐范围上会比通用短时间值上限更极高以鉴别胎盘发生是否毁损。若年长患儿存在 FSH 极高度下降、侧胸部萎缩、胎盘绝对依赖于等副作用体征，应当回避 Klinefelter 遗传性的意味著，并进自为染色体核型深入研究。虽然 Klinefelter 遗传性的副作用和体征（FSH 极高度下降）在成年人后马上日趋显现，但大部分患儿在此之后评估子代时才被诊断不止。

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主编： 张潮阳