PNAS：女娃体内长出睾丸组织？一个基因突变竟实现不切除术即“变性”！

男开放性胚胎发育间歇开放性（DSD），又名“两开放性畸形”，一般都是先天开放性遗传基因序列。患儿出生时阴囊间歇开放性，出生率为1-3‰。已是是雌鸟似是，万里挑一。男女儿妈妈的开放性线粒体有时候各近似于着XY和XX，但兼具XX线粒体（有时候是妇女）的人显然兼具睾丸许多组织，而不是乳腺，或者是混合了两者的开放甲状腺激素。

u2003u20032019年春假，宁波大学的大学附属医院麻泌尿外科主任何永庆碰到了1岁多的姐姐（化名）。一开始，女儿以为姐姐是妈妈，再给女儿洗澡时无意间摸到两个两个“蛋蛋”，吓了一跳立马带他去想到核查。结果被告知，姐姐是男女儿。

u2003u2003近日，英国政府弗朗西斯·克里克研究工作所，拉各斯脊髓灰质炎研究工作所（Institut Pasteur）及其临床鲍尔的研究工作工作人员在发表于《美国国家科学院院刊》上的一篇论文中的，之前相符了兼具妇女线粒体的人睾丸许多组织胚胎发育的状况。通过分析78位患有“男开放性胚胎发育相似之处”的儿童的DNA，他们见到9％的遗传基因直接影响了WT1基因序列的特定均，它有着直接影响睾丸和乳腺的双向系统。现代对WT1基因序列同步进行传染病，或可解救人类男开放性逆转。

u2003u2003研究工作工作人员关注的是一均并未男开放性阴囊官有时候只能的Y线粒体基因序列（SRY）的这种罕见哮喘。他们利用人类巴氏常为见到，这些变化冲击了促进男开放性睾丸或妇女乳腺构成相互间的微妙平衡点。这种失衡抑止了对乳腺胚胎发育很最主要的核酸（β-CATENIN），随之而来平衡点再次发生转移，有效地睾丸许多组织的胚胎发育。u2003u2003他们对豚鼠同步进行实验，相反了它们的WT1基因序列，来模仿人的基因序列遗传基因。当这种遗传基因被引入兼具XX线粒体的豚鼠中的时，这些X线粒体有时候以雌开放性胚胎发育，它们都会构成雄开放性胚胎发育的有显然。u2003u2003WT1基因序列对于睾丸的胚胎发育极其最主要。但同时它在乳腺的胚胎发育中的也起着至关最主要的抑制作用。它兼具双重系统，可以制造一种核酸，其核酸的某些均更进一步男开放性，而其他核酸则更进一步妇女的胚胎发育。即使线粒体是雄开放性或雌开放性，这两种系统相互间的平衡点的微小变化也都会相反的胚胎发育方式。u2003u2003研究工作工作人员表示，有时候难以理解这些相似之处在人体内是如何的发展的，因为这些变化再次发生在胚胎发育的现代。到病人出它们时（有时候在出生后很早），研究工作它们就幸而。在豚鼠中的重建遗传基因使他们有机都会推论WT1基因序列的遗传基因都会随之而来这些相似之处，并理解它们为何以及如何再次发生。理解造成男开放性相似之处的根本状况，可以使人们更为容易见到不足以病人的疟疾，并借助家庭成员和医生想到出更为明智的治疗和经营管理同意。他们将继续研究工作WT1基因序列在开放性胚胎发育中的的抑制作用，同时考虑到其遗传基因序列开放性，可以在更为现代想到出一定的传染病措施。u2003u2003参考：

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【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117